10 невероятных способностей, полученных благодаря редким генетическим мутациям

По сравнению со многими другими видами, все люди имеют невероятно схожие геномы. Тем не менее, даже небольшие изменения в генах или в окружающую среду может привести к развитию признаков, которые делают нас уникальными. Иногда эти различия проявляются в форме цвета волос, рост или лицевой структуры, но иногда человек или люди получают существенные отличия от других членов человеческой расы.

Когда уровень холестерина не растет

Хотя большинство из нас не беспокойтесь об ограничении использования жареной пищи, яиц и других предметов из списка "вверх-холестерина пищи," некоторые люди вообще могут иметь все это без не беспокоясь абсолютно ничего. Несмотря на то, что люди используют такие «плохой» холестерин остается практически на нуле.

Эти люди родились с генетической мутацией. Им не хватает рабочих копий гена, известного как PCSK9, и, хотя, как правило, рождаются с недостающей гена — не очень хорошо, в этом случае, есть некоторые положительные эффекты.

После того, как ученые обнаружили связь между этим геном (или его отсутствие) и холестерина около 10 лет назад, фармацевтические компании начали работу по созданию таблетки, которые будут блокировать PCSK9 от других людей. Препарат практически готов к утверждению FDA. В ранних исследованиях, пациенты испытывают это снижает уровень холестерина на 75%.

До сих пор, ученые обнаружили этих мутаций лишь несколько афро-американцев; Они также имеют 90% сократить риск сердечно-сосудистых заболеваний.

Устойчивость к ВИЧ

Человеческая раса может уничтожить слишком много: астероид, ядерного уничтожения, экстремальные изменения климата — список можно продолжить. Один из самых страшных угроз возможность ужасным вирусом. Если население бросается в глаза новое заболевание, но некоторые из них не может быть застрахован. К счастью, мы имеем тот факт, что некоторые люди имеют устойчивость к определенному типу болезни.

Возьмем, к примеру, ВИЧ. Некоторые люди имеют генетическую мутацию, которая отключает копии белка CCR5. ВИЧ использует этот белок, как дверь в клетке человека. Поэтому, если человек не имеет CCR5, ВИЧ не может проникнуть в его камере, и человек очень мало шансов заболеть.

Ученые говорят, что люди с такой мутацией устойчивы, а не полным иммунитетом к ВИЧ. Некоторые люди получили без этого белка, и даже умерли от СПИДа. По-видимому, некоторые необычные виды ВИЧ выяснили, как использовать и другие белки проникать в клетки. Этот вирус изобретательность пугает нас больше всего.

Устойчивость к малярии

Те, кто имеют особенно высокую устойчивость к малярии, являются носителями другой смертельной болезни: серповидно-клеточной анемии. Конечно, мало кто хотел бы быть устойчивы к малярии, чтобы не умереть преждевременно от бедных клеток крови, но это является иллюстрацией ситуации, когда наличие серповидно-клеточной анемии окупается. Чтобы понять, как это работает, мы должны научиться основам обоих заболеваний.

Малярия — тип паразита переносится комарами, которые могут привести к смерти (около 660 000 человек в год умирают от малярии) или сделать очень плохо. Малярия делает свое черное дело, вторгаясь в красных кровяных клеток и воспроизводить их. Через несколько дней, новые паразиты малярии вырваться из популяции клеток крови, разрушая его. Тогда проникают в другие эритроциты. Этот цикл продолжается до тех пор, паразиты не будут прекратить лечение, защитные механизмы организма или смерти. Этот процесс приводит к потере крови и ослабляет легкие и печень. Это также увеличивает свертываемость крови, что может привести к коме.

Серповидноклеточная анемия приводит к изменению формы и состава эритроцитов, более трудно пройти через поток крови, и имеют нормальное количество кислорода. Кроме того, из-за мутации клеток они предотвращают малярии паразиты, труднее проникать в эритроциты. Таким образом, люди с серповидно-клеточной анемией, естественно, защищены от малярии.

Вы можете получить преимущества противомалярийных и без патологических клетках, в то время как носить ген серповидно-клеточная. Чтобы получить серповидно-клеточная анемия, человек должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя. Если он получает только один, это было бы достаточно ненормальным гемоглобина противостоять малярии, но полноценный никогда не развивается анемия.

Толерантность к холоду

Эскимосы и другие группы людей, которые живут в условиях экстремально низких температур, адаптировались к экстремальной жизни. Эти люди научились выживать в таких условиях, или просто по-разному расположены биологически?

Жители холодных пятен демонстрируют превосходные физиологические реакции на низких температурах, когда по сравнению с теми, кто живет в более мягких условиях. Кроме того, кажется, что я должен присутствовать, по крайней мере частично генетический компонент во временной служении; потому что даже если кто-то будет двигаться в холодной окружающей среде и будет жить там в течение многих десятилетий, и его тело никогда не достигнет того же уровня адаптации, как местные жители, которые живут в таких условиях поколений. Ученые обнаружили, что коренные сибиряки лучше приспособлены к холодным, даже в сравнении с русским, проживающим в их обществе.

Часть этой адаптации объясняет, почему коренные австралийцы могут спать на земле в течение холодных ночей (без одеял и одежды) и прекрасно себя чувствую; Эскимосы и почему большую часть своей жизни, может жить при температурах ниже нуля.

Тело человека более приспособлены к жизни в теплой, чем холодная, поэтому неудивительно, что люди вообще могут жить в холоде, не говоря уже о процветание.

Привыкшие к высоте

Большинство альпинистов, которые поднялись на гору Эверест, не сделал бы это без помощи из пионеров. Шерпы часто опережают авантюристов, устанавливающих веревки и лестницы. Существует никаких сомнений, что тибетцы и непальцы физически чувствуют себя лучше на высоте. Но что конкретно позволяет им активно работать в бескислородных условиях, когда другие ребята просто хочу, чтобы остаться в живых?

Тибетцы живут на высоте выше 4000 метров и используются для дышать воздухом, содержащим 40% меньше кислорода, чем на уровне моря. На протяжении веков, их тела эволюционировали, чтобы компенсировать отсутствие кислорода разработке больших легкие и грудь, так что вы можете вдохнуть больше воздуха с каждым вдохом.

В отличие от проживающих в равнинных людей, чьи тела производить больше красных кровяных клеток в с низким содержанием кислорода, на высоте люди эволюционировали, делая прямо противоположное: производить меньше клеток крови. Дело в том, что, хотя увеличение количества эритроцитов может помочь человеку, чтобы временно увеличить приток кислорода в организм в течение долгого времени, они утрамбовывают в крови и приводит к образованию тромбов, которые могут быть смертельными. Кроме того, шерпы обладают хорошей кровотока в головном мозге и, как правило, менее восприимчивы к высокой горной болезни.

Даже живя на более низких высотах, тибетцы продолжают поддерживать эти функции; Исследователи обнаружили, что многие из этих приспособлений не просто фенотип (то есть, по какой-то причине, не применяются на малых высотах) и генетическая адаптация. На участке ДНК, известной как EPAS1, был один генетическая вариация, которая кодирует регул торный белок. Этот белок обнаруживает кислород и контролирует выработку красных кровяных телец, объясняя, почему тибетцы не перепроизводства красных кровяных клеток, когда лишены кислорода, в отличие от обычных людей.

Народ Хань, тибетские равнины родственники, не разделяют эти генетические характеристики. Эти две группы отделены друг от друга примерно на три тысячи лет, что означает, что эти адаптации произошло примерно 100 поколений назад — это относительно короткое время при эволюции.

Иммунитет расстройства мозга

Если вам нужны больше причин, чтобы избежать каннибализма, поедают друг друга — не очень хорошо. Передние люди в Папуа-Новой Гвинее показал нам, что в середине 20-го века, когда его племя пережило эпидемии куру — дегенеративные и смертельного заболевания мозга, который распространяется, когда люди ели друг друга.

Куру — заболевание, связанное с расстройством Крейтцфельда-Якоба у людей и крупного рогатого скота губчатой ​​энцефалопатии (BSE) у крупного рогатого скота. Как и все прионных заболеваний куру опустошает мозг, наполняя его губчатой ​​отверстий. Зараженные страдают потерей памяти и интеллекта, изменения личности и судороги. Иногда люди могут жить с прионов болезни в течение многих лет, но в случае куру страданий, как правило, умирают в течение года. Важно отметить, что, хотя очень редко, человек может наследовать заболевание. Чаще всего он передается при употреблении в пищу зараженного человека или животного.

Первоначально atropologi и врачи не понимают, почему куру распространяется по всему племени форе. Наконец, в конце 1950-х годов, было установлено, что инфекция передается на поминки, где члены племени используют свои умерших родственников из уважения. В ритуале участвуют, женщин и детей. Соответственно, они являются одними из наиболее пострадавших. Перед практика захоронения была запрещена в некоторых деревнях фору почти нет девушек.

Но не все, кто сталкивается с куру, умер от болезни. Оставшиеся в живых были внесены изменения в гене под названием G127V, которая сделала их иммунитет к болезням мозга. Теперь, этот ген широко распространился по всему народу и комнатами для людей.

"Золотой крови"

Хотя вы, наверное, слышали о группе крови O в качестве универсального крови, который может получить каждый, это не так просто. Вся система является гораздо более сложным, чем любой из нас может себе представить.

Существуют восемь главных типа крови (первый, второй, третий, четвертый, или, АВ, В и О, каждый из которых может быть положительным или отрицательным), теперь известно, группы крови системы 35 миллионов вариаций в каждой системе. Кровь, что не попадает в системный ABO, считается редким, и люди с этой крови очень трудно найти подходящего донора, в случае необходимости переливания.

Тем не менее, это редкое в крови, и существует очень редко в крови. Самый необычный вид крови теперь известно, — это резус-нуль, или Rh нулю. Как следует из названия, эта кровь не содержит антигенов в Rh. Ничто не редко, что человеку не хватает определенных антигенов Rh. Например, люди без антигена Rh D имеют "негативный" в крови (т. Е. А-, В- и O-). Тем не менее, очень необычно антигенов не Rh. Так необычно, что ученые насчитали только около 40 человек на планете с кровью резус нулю.

Что делает это интересным крови является то, что он абсолютно превосходит O-типа крови в смысле универсальности, как и O-отрицательная кровь не всегда совместимы с другими типами редкой отрицательной крови. Резус-ноль, однако, совместим с практически любого типа крови. Дело в том, что переливание из наших органов, скорее всего, откажется какую-нибудь кровь, которая содержит антигены, которые мы не имеем. С Rh NULL крови имеет нулевую антигены А или В, то можно залить почти всех.

К сожалению, есть только девять доноров крови в мире, поэтому он используется только в экстремальных ситуациях. Врачи называют это кровь "золото". Иногда они даже хотели анонимных доноров, чтобы попросить образца крови. Проблема в том, что если сами такие доноры нужна кровь, они должны будут выбрать только восемь остальные страны-доноры, и это вряд ли возможно.

Кристально чистый подводный видение

Большинство животных глаз, чтобы видеть вещи под водой или в воздухе — но не в обеих средах. Человеческий глаз, конечно, адаптированы к объектов, видимых в воздухе. Когда мы открываем наши глаза под водой, все выглядит размыто. Это происходит потому, что вода имеет аналогичную плотность в жидкости в глаз, что ограничивает количество преломленного света, который может попасть в глаз. Отражает низкий уровень, что приводит к затуманенное зрение.

Группа людей, известных как мокен, может ясно видеть даже под водой на глубине до 22 метров.

Moken провести восемь месяцев в году на лодках или в домах на сваях. Они идут на землю только для предметов первой необходимости, которые покупают бартер для еды или оболочек из океана. Они собирают морских ресурсов, с использованием традиционных методов, нет никаких удочки, маски или подводное оборудование, которое они имеют. Дети отвечают за сбор продовольствия, моллюски и морские огурцы с морского дна. Из-за постоянной выполнять задачи глаза, такие народные приспособились к изменению формы под водой для увеличения отражательной способности света. Таким образом, даже дети могут быть отделены от обычных моллюсков камней, даже будучи глубоко под водой.

Эксперименты показали, что дети видят мокен два раза водой лучше, чем обычные европейских детей. Однако, поскольку это пример адаптации, каждый из нас может приобрести способность мокен человек.

Сверхплотные кости

Старение неизбежно связано с появлением массовых физических проблем. Типичным примером — остеопороз, потеря костной массы и плотности. Это приводит к неизбежным переломов костей, сломанных бедер и выступающей горбинкой. Тем не менее, группа людей имеет уникальный ген, который спрятан секретный лечения остеопороза.

Этот ген был обнаружен в Африканерской населения (с южноафриканцев голландского происхождения). Это приводит к тому, что люди увеличения костной массы на протяжении всей жизни и не потерять его. Более конкретно, мутации в гене SOST, который контролирует белок (sklerostin), регулирующий рост костей.

Если Afrikaner наследовать два мутанта копию гена, он получает расстройство sklerosteoz, что приводит к росту костной ткани, гигантизма, парез лица глухоты и ранней смерти. Понятно, что это расстройство Остеопороз хуже. Но если Afrikaner наследуют только одну копию гена, он просто получает более плотные кости на всю жизнь.

Хотя в настоящее время преимущества этого гена только гетерозиготные носители этого, ученые изучают ДНК африканеров в надежде найти способы погасить остеопороза и других скелетных расстройств. Основываясь на уже приобретенных знаний, ученые начали клинические испытания sklerostina ингибитор, который способен стимулировать образование костной ткани.

Нужна сон

Если вы когда-нибудь думали, что некоторые люди имеют больше часов в день, чем вы, вполне возможно, что это такое. Дело в том, что есть необычные люди, которые достаточно шесть или меньше часов сна каждый день. И они не страдают от этого, в то время как другие готовы отдать все, по крайней мере, еще в течение часа сна.

Эти люди не обязательно должны быть сильнее, чем у нас, и они не обучены "пребывания". Они могут быть редкие генетические мутации DEC2, что приводит к тому, что они должны физиологически меньше сна, чем средний человек.

Если обычные люди будут спать шесть или меньше часов, они начнут практически сразу чувствовать негативные последствия. Хронический недостаток сна может привести даже к проблемам со здоровьем, в том числе высокого кровяного давления и сердечно-сосудистых заболеваний. У людей, мутация гена DEC2 никаких проблем не связаны с уменьшением сна.

Эта генетическая аномалия очень редко — менее чем у 1% людей, которые говорят, что они не нуждаются в большом сон. Маловероятно, что вы входите в номер.

По материалам listverse.com